Các nhà nghiên cứu từ IKEM, Bệnh viện Đại học VFN và hai khoa y tại Đại học UK đã báo cáo rằng sau 16 năm, họ có thể đã tìm thấy một đột biến gen gây ra căn bệnh hiếm gặp AA amyloidosis ở một số bệnh nhân.

AA amyloidosis là một căn bệnh trong đó cơ thể bệnh nhân sản xuất quá mức một loại protein cụ thể được gọi là protein amyloid A huyết thanh (SAA1) do tình trạng viêm nhiễm kéo dài. "Protein sau đó tích tụ và lưu trữ trong các cơ quan khác nhau của cơ thể và làm suy giảm đáng kể chức năng của chúng. Cho đến nay, thận phổ biến nhất bị ảnh hưởng,” bác sĩ Jakub Sikora từ Phòng thí nghiệm Nghiên cứu các bệnh hiếm gặp thuộc Khoa Nhi và Rối loạn chuyển hóa di truyền của Khoa Y 1, Đại học UK và Bệnh viện Đại học Tổng hợp VFN.

Hàng chục người ở Séc mắc bệnh này. Nó thường xảy ra do viêm mãn tính hoặc nhiễm trùng. Tuy nhiên, khoảng 15 đến 20 phần trăm bệnh nhân không biết điều gì đã kích hoạt nó. Đồng thời, tỷ lệ những người không rõ nguyên nhân gây bệnh AA amyloidosis đang tăng lên.

Ở một số bệnh nhân, bệnh có thể liên quan đến đột biến gen

Hiện Khoa Y 1 của Đại học UK đã công bố trong một thông cáo báo chí rằng các bác sĩ và nhà khoa học đã thành công trong việc tìm ra đột biến gen đầu tiên trên thế giới có thể gây ra căn bệnh này. Theo họ, chứng amyloidosis AA được kích hoạt bởi một khiếm khuyết trong gen SAA1.

Khoa Y 1 và Khoa Y 3 của Đại học UK, Bệnh viện Đại học Tổng hợp (VFN), Viện Y học Lâm sàng và Thực nghiệm (IKEM) và trong giai đoạn cuối của dự án còn có các chuyên gia từ Phòng khám Mayo và Wake Trường Y khoa Forest ở Hoa Kỳ đã tham gia vào nghiên cứu.

Tất cả các bệnh nhân đều có một đột biến gen giống nhau

Nó chỉ ra rằng ở cấp độ gen, gia đình được thống nhất bởi những thay đổi giống nhau ở tất cả bệnh nhân mắc chứng amyloidosis AA hoặc những người đã chết vì nó.

"Ở tất cả các bệnh nhân trong gia đình, chúng tôi đã xác định được một đột biến nhân quả chung trong gen SAA1 làm tăng đáng kể sản xuất protein SAA1. Chúng tôi là những người đầu tiên trên thế giới tìm thấy một gia đình mà bệnh amyloidosis AA được di truyền dựa trên một đột biến trực tiếp trong gen SAA1,” Jakub Sikora, một trong những tác giả chính của nghiên cứu, giải thích. Nhóm nghiên cứu đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí Kidney International có uy tín.

Nếu trong tương lai người ta xác nhận rằng một loại bệnh trên gen SAA1 có thể gây ra căn bệnh này, thì điều đó có nghĩa là nó có thể được điều trị tốt hơn. Nó không thể điều trị được bây giờ, chỉ có các triệu chứng của nó được điều trị. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân chưa biết nguyên nhân tại sao bệnh lại ập đến thì các bác sĩ cũng không thể làm được. Vì vậy, họ không còn cách nào khác là phải đợi đến khi bị suy thận mãn tính, tức là phải lọc máu, cấy ghép nhiều lần cơ quan này và cuối cùng là tử vong sớm.

Ngoài nguyên nhân, việc điều trị cũng đang được tìm kiếm

Trong quá trình tìm kiếm đột biến gen ở nhiều thế hệ trong một gia đình, các bác sĩ đã dần dần gọi các thành viên còn sống của nó từ các vùng khác nhau của đất nước đến Khoa Thận của Khoa Y 1 của Đại học UK và Bệnh viện VFN, nơi các bác sĩ đã cố gắng chữa thực nghiệm. Ví dụ, họ được cho dùng corticosteroid hoặc thuốc ức chế miễn dịch. Tuy nhiên, chúng không làm giảm các biểu hiện của bệnh.

Tình hình của các bệnh nhân trong một gia đình chỉ thay đổi khi bà Giáo sư Romana Ryšavá cho họ dùng kháng thể đơn dòng tociliziumab, loại kháng thể hiện cũng được sử dụng để điều trị bệnh covid. "Bệnh nhân đầu tiên dung nạp thuốc rất tốt và tình trạng của người này được cải thiện tương đối nhanh," nữ bác sĩ mô tả.

"Cá nhân tôi nghĩ rằng những phát hiện này sẽ giúp chẩn đoán và xác định nhanh hơn những bệnh nhân khác mắc chứng AA amyloidosis mà chúng tôi không thể phát hiện ra căn bệnh tiềm ẩn. Romana Ryšavá tin rằng chẩn đoán phân tử chính xác sẽ giúp họ bắt đầu điều trị trước khi có một lượng lớn protein dự trữ trong các mô. Theo bà, việc sử dụng tocilizumab có hiệu quả một phần, nhưng sẽ là lý tưởng nhất để bắt đầu phát triển các loại thuốc nhắm vào SAA1 hoặc các loại gen đột biến chưa được xác định.

QT (tổng hợp)